परिचय डीजॉर्ज सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है, जिसे चिकित्सा जगत में 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है। इस सिंड्रोम का नामकरण अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. एंजेलो डीजॉर्ज के नाम पर किया गया, जिन्होंने सबसे पहले 1960 के दशक में इस स्थिति का वर्णन किया था। यह सिंड्रोम शरीर के…
एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरो-जेनेटिक (तंत्रिका-आनुवंशिक) विकार है, जो मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करता है। यह सिंड्रोम मुख्य रूप से बौद्धिक विकलांगता, बोलने में गंभीर कठिनाई, संतुलन और गति संबंधी समस्याओं तथा एक विशिष्ट प्रकार के प्रसन्न, हंसमुख स्वभाव से पहचाना जाता है। इस स्थिति का नाम ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. हैरी एंजेलमैन…
परिचय प्रेडर-विली सिंड्रोम (Prader-Willi Syndrome या PWS) एक दुर्लभ आनुवंशिक (जेनेटिक) विकार है, जो जन्म के समय से ही व्यक्ति को प्रभावित करना शुरू कर देता है। यह सिंड्रोम शरीर के कई तंत्रों को प्रभावित करता है, जिनमें भूख नियंत्रण, शारीरिक विकास, मानसिक विकास और व्यवहार शामिल हैं। इस सिंड्रोम का नाम दो स्विस डॉक्टरों…
परिचय नूनन सिंड्रोम (Noonan Syndrome) एक आनुवंशिक (जेनेटिक) विकार है, जो शरीर के विभिन्न अंगों और अंग-प्रणालियों को प्रभावित करता है। यह एक जन्मजात (जन्म से मौजूद) स्थिति है, जिसकी पहचान सबसे पहले 1960 के दशक में डॉ. जैकलीन नूनन (Dr. Jacqueline Noonan) नामक बाल हृदय रोग विशेषज्ञ (पीडियाट्रिक कार्डियोलॉजिस्ट) ने की थी, और उन्हीं…
परिचय टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक (genetic) विकार है जो केवल महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है। यह एक क्रोमोसोमल (गुणसूत्र संबंधी) असामान्यता है, जिसमें व्यक्ति की कोशिकाओं में X क्रोमोसोम की एक प्रति आंशिक या पूर्ण रूप से गायब होती है। सामान्यतः महिलाओं में दो पूर्ण X क्रोमोसोम (XX) होते हैं, लेकिन टर्नर सिंड्रोम…
